癥脂質過氧化多臟器并發癥。

地貧的發病機制?，地中海貧血的溶血機制的研究?過剩珠蛋白鏈的沉淀造成膜的損傷氧化損害?紅細胞比正常紅細胞僵硬，紅細胞的變形能力減弱，容易在循環中被破壞?膜骨架蛋白異常?血管外溶血和細胞氧化損害?無效形成的紅細胞是可能由于細胞凋亡地貧基因的遺傳缺陷?地貧多為基因缺失所致。

根據基因缺失多寡將地貧分為種類型正常共個基因地貧缺失個基因地貧缺失個基因病缺失個基因，胎兒水腫綜合癥缺失所有個基因常見的地貧基因缺陷?正常?東南亞缺失型地貧?右側缺失型地貧??左側缺失型。

地貧常見的地貧基因缺陷地貧的點突變較少見基因編碼第終止密碼子突變基因第密碼子的三聯堿基突變地貧基因的遺傳缺陷?地貧多為基因的點突變所致。

有些點突變使鏈完全不能生成，稱地貧有些突變僅使鏈生成減少，稱地貧。

據此可將地貧分為中國常見的地貧基因缺陷地貧基因突變地貧基因突變類型共種廣西百色市常見的地貧基因突變類型Ⅱ等。

前二者占。

地貧的基因缺失少見↑↑↑↑↑，?地貧的表型多樣性體現了遺傳基礎的多層次的復雜性包括主要的基因突變次要的直接改變肽鏈的失衡程度和第三位的影響并發癥的因素如鐵吸收狀況膽紅素代謝狀況和感染的易感性等的基因修飾或調節因素?此外，環境因素如瘧疾目前已被認為是地貧的表型影響因素實驗室檢查靶型紅細胞脆性實驗地貧患者正常人血紅蛋白電泳肽鏈分析單管多重診斷?臨床特點實驗室檢查父母調查陽性基因分析如何閱讀地中海貧血化驗單?輕型雜合子，攜帶者↑↑↑ξ鏈性?中間型中間型地貧↑↑↑↑病區帶或區帶或或ξ鏈陽性?重型重型地貧↑↑↑↑水腫胎兒↑↑↑↑?地中海貧血初篩檢查?，則為地貧基因攜帶者?胎兒水腫綜合征在妊娠第個月就可以通過超聲看到明顯胎兒水腫和胎盤腫大。

以妊娠時期胎盤平均厚度的兩個標準差為診斷標準，在妊娠周前用超聲法檢出病的特異性和靈敏度分別為和周后，特異性仍為，靈敏度可達。

胎兒心臟水腫相對于胎兒水腫為更客觀的指標，在超聲圖上表現為心胸比例，增大，通常以作為診斷標準。

有研究對位周的高危妊娠婦女進行經腹超聲檢測胎兒，發現其靈敏度和特異性分別為和。

地中海貧血確診試驗?地貧診斷基因芯片?地貧基因診斷條膜反向點雜交管法多重?寡核苷酸探針點雜交?測序鑒別診斷?缺鐵性貧血遺傳性球形紅細胞增多癥傳染性肝炎或肝硬化治療?輕型無需治療?般治療?對癥治療輸血去鐵胺可適當應用維維葉酸鋅劑等脾切除造血干細胞移植基因活化治療地中海貧血治療進展?輸血治療除鐵劑?藥物治療?切脾手術或脾動脈栓塞術?造血干細胞移植?基因治療異基因骨髓移植?移植前受者按三個危險因素評分標準評分類意大利評分分類標準類分類分。

類分。

危險因素評分去鐵胺應用史分為規則使用，即第次輸血后個月開始，每周至少，皮下輸注持續分類不規則使用。

肝腫大分為右肋下分為肝腫大。

門靜脈纖維化為分肝活檢無纖維化分為有纖維化。

肝纖維化及鐵負荷是重要危險因素。

無病存活率?效果順序為類無病存活率分別為?輕型地中海貧血不需治療?中間型地中海貧血病避免感染和使用氧化性藥物，切脾術中間型地貧般不輸血，但在感染應激手術等情況下，可適當給予濃縮紅細胞輸注?重型地貧高量輸血聯合去鐵治療造血干細胞移植基因治療基因活化療法如用羥基脲丁酸鹽等對些地質基因突變型如，等重型或中間型地中海貧血有效，可提高血紅蛋白水平，改善貧血癥狀輸血是治療重型或中間型地貧的重要方法之低輸血療法維持在，可延長患兒生命，多于第個年內因臟器功能衰竭而死亡。

高輸血療法維持超高輸血療法維持先反復輸濃縮紅細胞，使患兒含量達，然后當時每隔周輸濃縮紅細胞，使維持在以上。

高量和超高量輸血更利于保證患兒的正常生長發育，抑制骨髓外造血，減輕肝脾腫大，減少腸道吸收，減輕骨骼畸形和慢性低氧血癥，并減輕心臟負擔以延長患兒的生存期。

輸血治療地中海貧血研究近況右江民族醫學院兒科潘紅飛教授地中海貧血定義?地中海貧血地貧是遺傳性慢性溶血性貧血?本質特征由于珠蛋白基因的缺失或點突變使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有種或幾種合成減少或不能合成，但肽鏈結構正常，導致血紅蛋白的組分改變，肽鏈失平衡，導致壽命縮短及過早破壞所致的慢性溶貧。

地貧的發病率地域分布及危害?地中海沿岸國家東南亞及中國南方多見?廣西發病率為?重型地貧給家庭社會帶來沉重的經濟負擔和難以估量的精神負擔廣西的發病率?廣西萬人地貧篩查陽性率地貧，地貧。

地貧篩查部分為胎兒臍血。

?桂林地區例新生兒進行臍血篩查地貧陽性率。

?桂林市婦幼院對例婚檢人群地貧篩查陽性率?南寧市計生中心年對孕前人群人進行地貧篩查，檢出陽性者人，檢出率。

?南寧市計生中心年月至月與廣西醫大，醫院協作，由南寧市政府提供經費，為南寧市郊農民對新婚夫婦共萬人地貧篩查，檢出地貧人，地貧人，總檢出率地貧地貧?廣西自治區婦幼院對例婚前篩查，陽性者例，陽性率電泳篩查?百色市地貧，地貧其他省市的發病率?對廣東梅州地區地中海貧血發生的頻率及類型調查發現，例中共檢出地貧雜合子例，檢出率為，檢出地貧雜合子例，檢出率為，地中海貧血總發生率是?貴州省黔西縣少數民族地中海貧血的發病率和?雜合子的血液學狀態，從名少數民族中共檢出地中海?貧血攜帶者例。

檢出率。

其中，以布依族檢出率最?高，為，其余依次是滿族白族苗族記佬族及彝族。

其他省市的發病率?四川省患病率約?海南黎族地中海貧血基因突變的發生率為，其中輕型地中海貧血雜合子占，病占，基因突變占地貧的病因?人類珠蛋白基因的遺傳缺陷所至?人類珠蛋白基因簇位于。

點突變少數為缺失地貧?人類珠蛋白基因簇位于。

缺失少數為點突變地貧正?；蜻z傳正?；蜻z傳男方女方男方女方地貧的分類?根據遺傳缺陷導致不同的肽鏈等合成障礙通常將地貧分為和四個類型，以和地貧最常見。

?臨床上將地貧分為輕中重三個臨床類型。

缺失型貧?靜止型地貧?標準型缺失型地貧?中間型病?重型胎兒水腫綜合征。

非缺失型地貧?中間型型病?中間型型病地貧臨床分型地貧臨床分型?輕型地貧?中間型地貧?重型地貧地貧的發病機制?或鏈多余包函體無效造血在骨髓內破壞，多見地貧壽命縮短釋放至外周血慢性溶貧?或鏈多余，或↑↑組織缺氧?貧血缺氧骨髓代償骨骼改變?鐵沉積因貧血致腸道吸收鐵↑反復溶血反復輸血所至含鐵血黃素沉著癥脂質過氧化多臟器并發癥。

地貧的發病機制?，地中海貧血的溶血機制的研究?過