1、“.....小時尿銅?確切的角膜環陽性可確診為?臨......”。
2、“.....并進行的相關檢查?對疑診腦型的患者應先作神經癥狀評估和腦檢查?患者小時基礎尿銅血清是診斷的強烈證據血清正常不能除外肝型的診斷?疑為患者,角膜環必須裂隙燈檢查證實?陽性家族史對診斷有重要意義診斷?對疑診兒童歲以下,分次服歲,分次服......”。
3、“.....盡量少食粗纖維以及含多量植物酸的食物?單用鋅劑治療,小時尿銅量提示治療量已滿意二巰丙磺酸鈉?推薦用于有輕中重度肝損害和神經精神癥狀的患者?溶于葡萄糖溶液中緩慢靜滴,每日次,天為療程,連續注射個療程?不良反應主要是消化道癥狀......”。
4、“.....每日次,兒童,分次用,可作為長期的維持治療?不良反應主要是消化道癥狀和過敏等。?約患者于治療早期發生短暫的神經精神癥狀加重中藥治療?推薦用于癥狀前患者早期或輕癥患者兒童患者以及患者的長期維持治療?單獨使用效果不夠滿意,中西醫結合治療效果會更好對癥治療?震顫?靜止性且幅度較小的震顫安坦開始,漸加至改善不明顯時......”。
5、“.....或,逐漸加量,不超過?肌張力障礙?輕者苯海索安坦,美多巴......”。
6、“.....改用其他驅銅藥物如仍無效,可施行脾切除術?暴發性肝功能衰竭血液透析,血漿置換......”。
7、“.....不宜作肝移植治療肝豆狀核變性的診斷與治療指南帕金森病與運動障礙學組神經遺傳病學組中山大學附屬第醫院神經內科梁秀齡安徽中醫學院神經病學研究所楊任民復旦大學附屬華山醫院神經內科吳志英福建醫大附屬第醫院神經內科王檸中山大學附屬第醫院神經內科李洵樺安徽中醫學院神經病學研究所王訓肝豆狀核變性......”。
8、“.....銅代謝障礙疾病?單基因病,致病基因?它是至今少數幾種可治的神經遺傳病之?關鍵是早診斷早治療,晚治療效果差臨床特點?發病年齡多在歲,歲及歲也有報道?臨床表現?神經癥狀和精神癥狀?肝損害癥狀?其他鏡下血尿溶血性貧血骨關節病等?角膜環歲以下患兒少見運動障礙精神癥狀化驗檢查?銅代謝相關的生化檢查?血清銅藍蛋白正常為,患者......”。
9、“.....患者?肝銅量正常肝銅量肝干重......”。
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