重?血常規血小板白細胞或和紅細胞減少?尿常規鏡下血尿微量蛋白尿輔助檢查?肝臟檢查?肝功能可能異常?超或肝實質光點增粗結節狀改變?病理早期脂肪增生炎癥后期肝硬化?腦影像學檢查或豆狀核尤其殼核尾狀核中腦腦橋丘腦小腦及額葉皮質加權像低信號和加權像高信號不同程度的腦溝增寬腦室擴大診斷?臨床癥狀?血清，小時尿銅?確切的角膜環陽性可確診為?臨床癥狀?兩條染色體都檢出突變可確診為診斷?對歲不明原因的肝功異常者及暴發性肝衰竭患者須懷疑，并進行的相關檢查?對疑診腦型的患者應先作神經癥狀評估和腦檢查?患者小時基礎尿銅血清是診斷的強烈證據血清正常不能除外肝型的診斷?疑為患者，角膜環必須裂隙燈檢查證實?陽性家族史對診斷有重要意義診斷?對疑診兒童歲以下，分次服歲，分次服。

?餐后小時服藥避免食物影響其吸收，盡量少食粗纖維以及含多量植物酸的食物?單用鋅劑治療，小時尿銅量提示治療量已滿意二巰丙磺酸鈉?推薦用于有輕中重度肝損害和神經精神癥狀的患者?溶于葡萄糖溶液中緩慢靜滴，每日次，天為療程，連續注射個療程?不良反應主要是消化道癥狀。

?約患者于治療早期發生短暫神經精神癥狀加重二巰丁二酸鈉膠囊?推薦用于有輕中度肝損害以及神經精神癥狀患者?，每日次，兒童，分次用，可作為長期的維持治療?不良反應主要是消化道癥狀和過敏等。

?約患者于治療早期發生短暫的神經精神癥狀加重中藥治療?推薦用于癥狀前患者早期或輕癥患者兒童患者以及患者的長期維持治療?單獨使用效果不夠滿意，中西醫結合治療效果會更好對癥治療?震顫?靜止性且幅度較小的震顫安坦開始，漸加至改善不明顯時，加用美多巴等?姿勢性震顫且粗大震顫氯硝西泮，或，逐漸加量，不超過?肌張力障礙?輕者苯海索安坦，美多巴，吡貝地爾泰舒達?扭轉痙攣強直或痙攣性斜頸為主者氯硝西泮巴氯芬乙呱立松等?局部注射型肉毒毒素對癥治療?舞蹈樣動作和手足徐動癥?肌張力增高者氯硝西泮?無明顯肌張力增高者小劑量氟哌啶醇合用安坦?精神癥狀?興奮者奮乃靜合用安坦?合并嚴重肌張力增高者氯氮平或奧氮平?淡漠抑郁患者可用抗抑郁藥物對癥治療?肝臟損害需長期護肝治療?白細胞和血小板減少給予升白藥不能糾正時應減用或停用青霉胺，改用其他驅銅藥物如仍無效，可施行脾切除術?暴發性肝功能衰竭血液透析，血漿置換，肝移植肝移植?原位肝移植或親屬活體肝移植?適應證?暴發性肝衰竭?對絡合劑無效的嚴重肝病者肝硬化失代償期?對有嚴重神經或精神癥狀的患者因其損害已不可逆，不宜作肝移植治療肝豆狀核變性的診斷與治療指南帕金森病與運動障礙學組神經遺傳病學組中山大學附屬第醫院神經內科梁秀齡安徽中醫學院神經病學研究所楊任民復旦大學附屬華山醫院神經內科吳志英福建醫大附屬第醫院神經內科王檸中山大學附屬第醫院神經內科李洵樺安徽中醫學院神經病學研究所王訓肝豆狀核變性,?常染色體隱性遺傳，銅代謝障礙疾病?單基因病，致病基因?它是至今少數幾種可治的神經遺傳病之?關鍵是早診斷早治療，晚治療效果差臨床特點?發病年齡多在歲，歲及歲也有報道?臨床表現?神經癥狀和精神癥狀?肝損害癥狀?其他鏡下血尿溶血性貧血骨關節病等?角膜環歲以下患兒少見運動障礙精神癥狀化驗檢查?銅代謝相關的生化檢查?血清銅藍蛋白正常為，患者，強烈提示?小時尿銅正常，患者?肝銅量正常肝銅量肝干重，患者肝干重?血常規血小板白細胞或和紅細胞減少?尿常規鏡下血尿微量蛋白尿輔助檢查?肝臟檢查?肝功能可能異常?超或肝實質光點增粗結節狀改變?病理早期脂肪增生炎癥后期肝硬化?腦影像學檢查或豆狀核尤其殼核尾狀核中腦腦橋丘腦小腦及額葉皮質加權像低信號和加權像高信號不同程度的腦溝增寬腦室擴大診斷?臨床癥狀?血清，小時尿銅?確切的角膜環陽性可確診為?臨床癥狀?兩條染色體都檢出突變可確診為診斷?對歲不明原因的肝功異常者及暴發性肝衰竭患者須懷疑，并進行的相關檢查?對疑診腦型的患者應先作神經癥狀評估和腦檢查?患者小時基礎尿銅血清是診斷的強烈證據血清正常不能除外肝型的診斷?疑為患者，角膜環必須裂隙燈檢查證實?陽性家族史對診斷有重要意義診......

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