白血癥嬰兒型性連無丙種球蛋白血癥型常見變異型無丙種球蛋白血癥選擇性缺乏癥伴有高的性連免疫缺陷病亞類缺陷癥細胞缺陷綜合癥慢性粘膜皮膚念珠菌病嘌啉核苷酸磷酸化酶缺陷聯合免疫缺陷包括缺乏，也稱型無丙種球蛋白血癥伴抗體異常合成的細胞免疫缺陷病氏綜合癥綜合癥共濟失調毛細血管擴張癥非特異性機制補體缺陷吞噬功能異常定量性異常粒細胞減少癥定性性異常和缺乏綜合癥綜合癥慢性肉芽腫病黏附相關糖蛋白缺陷受體,三者共同擁有的亞單位原發性免疫缺陷分類續原發性免疫缺陷病的臨床表現共同的臨床表現反復感染自身免疫性疾病惡性腫瘤特殊表現細胞缺陷化膿菌感染細胞缺陷真菌，病毒，自身免疫性疾病，細胞缺陷嚴重感染，早期死亡吞噬功能缺陷慢性化膿性感染，補體缺陷奈瑟氏球菌感染原發性免疫缺陷性疾病的診斷家族史先天性，遺傳性臨床表現反復感染自身免疫疾病惡性腫瘤惡性淋巴瘤等實驗室檢查缺陷成分過篩試驗進步檢查體液免疫血清蛋白電泳免疫電泳定量循環細胞定量同族凝集素滴度組織活檢側位咽部線攝片基因診斷細胞免疫淋巴細胞計數細胞及其亞群胸腺線檢查淋巴細胞轉化試驗皮膚試驗或組織活檢淋巴因子測定基因診斷吞噬細胞白細胞計數趨化試驗黏附分類形態吞噬試驗殺菌能力脾掃描補體系統總補體活性其他補體成分測定測定調理素測定免疫缺陷病的實驗室檢查的各論抗體缺陷嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥月歲病因不明，體質性有關臨床癥狀易感染期延長至歲，呈自限性治療防治感染，給予制劑。連鎖無丙種球蛋白血癥病發病機制上的酪氨酸激酶基因缺失或突變，細胞發育障礙于細胞階段臨床表現男孩發病，女孩攜帶者?；純撼錾髠€月發生化膿菌感染，極度下降,外周血細胞極少或缺如淋巴細胞?？贵w缺陷續抗體缺陷續連鎖無丙種球蛋白血癥歲診斷臨床表現，實驗室檢查提示本病，基因檢查確診。治療丙種球蛋白終生替代以及防治感染。根治依賴干細胞移植?？贵w缺陷續選擇性亞類缺陷發病機制不明臨床表現化膿菌感染，國外缺乏者多見，且下降時，常伴有總下降缺陷者伴有缺陷我國兒童以缺乏者多見。治療丙種球蛋白替代治療及積極防治感染?？贵w缺陷續常見變異型免疫缺陷病,發病機制不明，細胞基因表達及合成床見各種呼吸消化道泌尿生殖道感染?？砂榘l自身免疫性疾病。血清,和含量正?；蛏?。給予制劑后可能會誘發抗抗體亞類。治療防治感染，用缺乏者血制品輸注，以增加抵抗力。避免使用含的血制品。二細胞免疫缺陷先天性胸腺發育不全綜合征,發病機制的病例伴有缺失。臨床表現心臟畸形法四大血管轉位面部異常眼距寬鼻梁開坦小嘴胸腺發育不良腭裂低鈣血癥細胞免疫缺陷輕。且隨年齡增長，可能有部分功能恢復。診斷臨床表現出生時無胸腺低鈣驚厥病毒感染等。治療防治感染手術矯治移植。三聯合免疫缺陷,嚴重聯合免疫缺陷病,細胞缺陷，細胞正常連鎖基因定位的鏈基因突變臨床表現早期反復而嚴重感染及發生，血中細胞數缺乏或明顯減少，細胞數正?；蛟龈?，血清減少。治療造血干細胞移植，或基因治療實驗中。常染色體基因定位細胞內激酶基因突變。臨床表現及治療與連鎖相同。三聯合免疫缺陷,嚴重聯合免疫缺陷病,續細胞均缺如缺陷發病機制病變基因位于，編碼重組酶發生突變，使和細胞的重組發生障礙。臨床表現外周血細胞數均明顯減少，但活性正?；蛟龈?。生后個月即可發生嚴重感染。缺陷發病機制基因突變，缺乏引起嘌呤旁路和甲基化旁路的中間代謝產物和腺苷同型半胱氨酸堆積，抑制細胞增殖和分化。臨床表現多數早年發病，往往招致嚴重感染而死亡。晚發病例癥狀輕，可活至成年。三聯合免疫缺陷,高綜合征,發病機制細胞配體基因突變，不能與細胞表面結合而活化細胞進行亞類轉化。臨床表現為連鎖遺傳，為常染色體遺傳。臨床發生嚴重感染。明顯增高，其余降低。診斷基因突變分析可以確診。治療能有效防治感染，可能根治。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷堆積，殺傷淋巴細胞，細胞殺傷明顯。發病機制蛋白基因位于,基因突變或缺失，使淋巴細胞及血小板功能異常。臨床表現減少瘀點便血顱內出血體積減小濕癥多見于面部，輕重不定改變下降，升高，正常。臨床肝脾腫大，反復感染，淋巴瘤，自身免疫性血管炎。診斷臨床表現，血小板體積小，表達下降，基因突變分析可以確診。治療輸血小板，抗感染，可能根治。三聯合免疫缺陷,共濟失調毛細血管擴張癥,病因及發病機制常染色體隱性遺傳，基因突變有關。臨床表現毛細血管擴張耳垂及球結膜。改變下降或缺如，細胞數量及功能均降低。臨床反復呼吸道感染，易患腫瘤。診斷臨床表現，基因突變分析可以確診。治療抗體替代療法，抗感染，可能根治。三聯合免疫缺陷,原發性免疫缺陷病的治療般治療抗生素，護理，預防接種種死不種活替代療法細胞缺陷?球蛋白，新鮮血漿細胞缺陷胸腺素，轉移因子，等細胞缺陷兩者兼用，吞噬功能缺陷補體缺陷新鮮血漿注意事項細胞缺陷者，輸血制品前應經放射線照射以防止的發生。選擇性缺陷癥不可用免疫球蛋白等制品。免疫功能重建，胎肝移植，胸腺上皮移植，基因治療。謝謝！免疫缺陷病浙江大學醫學院附屬兒童醫院血液腫瘤科湯永民基礎知識復習免疫器官和免疫相關細胞成分中央免疫器官骨髓淋巴細胞發育場所胸腺淋巴細胞發育場所外周免疫器官脾扁桃體淋巴結執行免疫功能時免疫活性細胞的免疫應答場所免疫細胞及其成分淋巴細胞,淋巴因子等淋巴細胞抗體細胞穿孔素,顆粒酶單核巨噬細胞，抗原決定簇的處理及遞呈樹突狀細胞抗原遞呈中性粒細胞參與免疫應答補體成分基礎知識復習二免疫功能及免疫反應特異性體液免疫細胞介導細胞免疫細胞介導非特異性吞噬功能，自然屏障皮膚粘膜三小兒免疫功能特點單核巨噬細胞新生兒期抗原提呈能力下降二中性粒細胞新生兒血清中缺乏趨化因子補體和調理素三補體系統新生兒補體含量較低，早產兒更低四細胞及其淋巴因子功能低下五細胞及其分泌的胚胎周時已能合成。不能通過胎盤，正常新生兒臍帶血中的含量極低。增高，提示宮內感染。胎兒自身產生的能力差，但由于能通過胎盤，故新生兒血循環中的來自母體。胎齡小于周的早產兒，血清含量較低。通過胎盤從母體傳遞給新生兒的于于個月內已全部消失，而嬰兒自身產生從個月時才逐漸增多，故生后個月時，血清降至最低點。亞類,。新生兒及嬰幼兒分泌型極低，易感染。六甘露糖結合蛋白天然抗感染因子，早產兒含量低，易感染。四免疫功能紊亂功能過高變態反應功能過低免疫低下無功能免疫缺陷五免疫缺陷病的分類原發性先天性，遺傳性主要發生于嬰幼兒。繼發性惡性腫瘤，病毒感染，營養不良，藥物，放射線等可發生于任何年齡。獲得性感染，可發生于任何年齡。原發性免疫缺陷病定義原發性免疫缺陷病是指免疫系統的器官細胞分子等構成成分存在缺陷，免疫應答發生障礙，導致種或多種免疫功能缺損的病癥。臨床特征是抗感染功能低下，容易發生反復而嚴重的感染，同時伴有自身穩定和免疫監視功能的異常，使發生自身免疫性疾病過敏性疾病以及惡性腫瘤的機率增高。二病因及發病機制大多病因不明，與遺傳和先天因素有關，發病機制多種多樣而復雜。三原發性免疫缺陷病的分類分類特異性免疫缺陷抗體缺陷嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥嬰兒型性連無丙種球蛋白血癥型常見變異型無丙種球蛋白血癥選擇性缺乏癥伴有高的性連免疫缺陷病亞類缺陷癥細胞缺陷綜合癥慢性粘膜皮膚念珠菌病嘌啉核苷酸磷酸化酶缺陷聯合免疫缺陷包括缺乏，也稱型無丙種球蛋白血癥伴抗體異常合成的細胞免疫缺陷病氏綜合癥綜合癥共濟失調毛細血管擴張癥非特異性機制補體缺陷吞噬功能異常定量性異常粒細胞減少癥定性性異常和缺乏綜合癥綜合癥慢性肉芽腫病黏附相關糖蛋白缺陷受體,三者共同擁有的亞單位原發性免疫缺陷分類續原發性免疫缺陷病的臨床表現共同的臨床表現反復感染自身免疫性疾病惡性腫瘤特殊表現細胞缺陷