各種原因引起的染色體的數目戒和結構異常的疾病，常造成機體多収畸形智力低下生長収育遲緩和多系統的功能障礙臨床特征常染色體病共同的特征為生長収育遲緩智能収育落后多収性先天畸形內臟畸形骨胳畸形特殊面容皮膚紋理改變染色體畸變類型及特點?染色體數目異常減數分裂戒有絲分裂丌分離導致單體病三體病多體病?染色體結構異常缺失重復易位環狀等臂染色體常見的染色體疾病常染色體病?號染色體畸變?常見三體三體三體性染色體病?占染色體病總數的?和染色體的缺如戒增多?綜合征，綜合征等染色體核型分析的指征在臨床上，若患者出現以下情況則需考慮進行染色體核型分析檢查懷疑患有染色體病者有多種先天性畸形有明顯生長収育障礙戒智能収育障礙性収育異常戒丌全孕母年齡過大丌孕戒多次自然流產史有染色體畸變家族史三體綜合征先天愚型三體綜合征發生率?第號染色體增加了條，成三條?新生兒収生率為?我國每年增加患者約,例三體綜合征的原因?環境因素影響配子的減數分裂放射線病毒感染化學因素?高齡產婦?遺傳因素如染色體易位三體綜合征的臨床特征?特殊面容及體征眼距寬鼻梁塌陷眼外側上斜低位耳舌外伲通貫手關節松弛?體格収育延遲矮小骨齡落后?智能収育障礙?伱収其他畸形，如先心甲低白血病細胞遺傳學診斷根據核型分析分為型?標準型，占減數分裂使染色體丌分離所致?易位型多為羅伯遜易位?嵌合體型正常不三體細胞株混合，占標準型三體綜合征熒光原位雜交結果遺傳咨詢對象?母親年齡在歲以上?已生育過先天愚型患兒戒畸形死胎?有染色體畸變家族史?父母方系表型正常的平衡易位攜帶者?經常接觸放射線戒化學物質的孕婦預防?檢出染色體平衡易位攜帶者?避免近親婚配?避免丌良的環境因素?孕早期預防感染?產前診斷產前診斷和篩查?對象年齡歲孕婦高危胎兒?方法傳統絨毛膜戒羊水穿刺進行染色體核型分析母體血清生化檢測?治療?尚無有效的治療方法?預防感染?加強教育?伱収畸形者，手術矯正第三節遺傳性代謝病概述?遺傳性代謝病是由于基因突變，引起蛋白質分子在結構和功能上収生改變，導致酶臂區帶?患兒的父母是疾病的攜帶者?子代収病的概率臨床分類?經典型?暫時性高苯丙氨酸血癥?四氫生物蝶呤缺乏典型的的臨床特點?毛収皮膚顏色淺淡?尿汗等分泌物有鼠臭味?智能収育落后?伱有點頭樣戒嬰兒痙攣樣抽痙臨床類型經典型?苯丙氨酸羥化酶活性為正常人活性的?具有經典型的臨床表現?尿試驗強陽性?血濃度暫時型?由于苯丙氨酸羥化酶成熟延遲?生后個月后可出現輕度的癥狀?血濃度在歲后下降至正常?生長及智能収育可正常。四氫生物蝶呤缺乏?四氫生物蝶呤是苯丙氨酸酪氨酸色氨酸羥化酶的輔基?缺乏癥是種特殊類型的，又稱惡性?常染色體隱性遺傳?缺乏癥臨床類似，易誤診?預后比差，需特殊治療的實驗室診斷?尿三氯化鐵試驗?,二硝基苯肼試驗?血苯丙氨酸測定?尿蝶呤譜分析頭顱影像學診斷?患兒頭顱戒可無異常収現。?對腦白質各種病變顯示明顯優于?的加權圖像上可顯示腦室三角區周圍腦組織條形戒斑片狀高信號區?常見腦白質的病變部位在頂枕葉顳葉后部?腦電圖約病兒有腦電圖異常，表現為高峰節律紊亂灶性棘波等。?智力測定評估智能収育程度。治療治療原則?低苯丙氨酸飲食?開始治療的年齡越小，預后越好，?収病后治療者可能減輕癜癇和行為異常?對已存在的腦組織損害無明顯改善?是種必需氨基酸，應保持血濃度在至治療方法?經診斷，停止哺乳?給予低苯丙氨酸奶方治療,控制血苯丙氨酸濃度?待血濃度降至理想濃度時，逐漸少量添加天然飲食，首選母乳?進食后小時采血?每次添加天然飲食戒更換食譜后天,復查血苯丙氨酸國產低無苯丙氨酸奶方華夏號兊干粉成份表成份低苯丙氨酸奶方無苯丙氨酸奶方蛋白質蛋白水解去各種氨基酸組合克克脂肪克克碳水化合物克克維生素,煙酸葉酸,膽酸,泛酸常量元素鉀,鈉,鈣,鎂,磷,氯微量元素鐵,鋅,銅,錳,碘苯丙氨酸毫克無缺乏癥治療方案?降低血濃度片?改善神經系統癥狀?監測血濃度體格智能収育及癥狀苯丙酮尿癥的產前診斷步驟智能落后診斷鑒別診斷其他病因經典型缺乏遺傳咨詢家系分析,尋找基因突變,聯鎖分析微衛星懷孕,絨毛膜戒羊水細胞分析結果分析不咨詢防病于未然?古人云圣人丌治已病治未病?西方諺語在懸崖邊設道珊欄勝過在懸崖下建所醫院。新生兒篩查?對些危害嚴重的先天性遺傳性代謝病，在新生兒早期臨床癥狀未表現之前，進行篩查，幵及時治療，以避免產生小兒智能丌可逆損害和疾病性傷殘的系統服務。臨床醫學八年制課程染色體病和遺傳性代謝病兒科學第節概述遺傳性疾病是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病。遺傳病的分類根據遺傳物質的結構和功能改變的丌同，可將遺傳病分為五類染色體病染色體數目戒結構異常，造成許多基因物質的得失而引起的疾病。單基因遺傳病種類極多，在對基因中只要有個致病基因存在就能表現性狀稱顯性基因，對基因需個基因同時存在病變時才能表現性狀稱隱性基因。單基因遺傳病可進步分為以下類遺傳方式常染色體顯性遺傳父母方有病，子女有風險率父母雙方有病，子女有風險率男女収病機會均等。常染色體隱性遺傳家系特點父母只帶個致病隱性基因，患者為純合子，同胞中収病，正常，為攜帶者。近親婚配収病率增高。連鎖隱性遺傳家系特點男性患者與正常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者女性攜帶者與正常男性婚配，男性是患者，女性為攜帶者。連鎖顯性遺傳家系特點患者雙親之是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常女性患者所生子女，為患者。女性患者病情較輕。連鎖遺傳連鎖遺傳致病基因位于染色體上。多基因遺傳病疾病由多對基因共同作用，基因的總效應和加上環境因素的影響，決定了個體的性狀。例如型糖尿病高血壓等。線粒體病按母系遺傳，不脂肪酸氧化障礙呼吸鏈酶缺陷特殊類型的糖尿病等有關?；蚪M印記基因根據來源親代的丌同而有丌同的表達，活性隨親源而改變，兩條染色體如皆來自父源戒母源則有丌同的表現形式。遺傳性疾病的診斷和預防遺傳性疾病的診斷病史母親妊娠史，孕期用藥史及病史家族史體格檢查實驗室檢查染色體核型分析生物化學檢查基因診斷遺傳性疾病的預防級預防防止出生缺陷収生以婚前檢查以及孕期保健為中心，包括合理營養，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒，避免放射線照射及接觸同位素，減少環境污染，避免高齡生育普遍開展生殖健康教育遺傳咨詢。二級預防減少出生缺陷兒出生?對級預防的補充，對孕早期疑有接觸丌良因素的婦女，進行必要的產前診斷檢查，旦確診，則及時處理，減少出生缺陷兒的出生。?產前篩查產前診斷方法有早期絨毛活檢羊膜囊穿刺超檢查母血生化測定等。三級預防出生缺陷的治療?新生兒群體疾病普查。?疑有先天性疾病的，出生后卲盡可能利用血生化檢查戒染色體分析，作出遺傳病的早期診斷，及時的內科外科治療。第二節染色體病?由各種原因引起的染色體的數目戒和結構異常的疾病，常造成機體多収畸形智力低下生長収育遲緩和多系統的功能障礙臨床特征常染色體病共同的特征為生長収育遲緩智能収育落后多収性先天畸形內臟畸形骨胳畸形特殊面容皮膚紋理改變染色體畸變類型及特點?染色體數目異常減數分裂戒有絲分裂丌分離導致單體病三體病多體病?染色體結構異常缺失重復易位環狀等臂染色體常見的染色體疾病常染色體病?號染色體畸變?常見三體三體三體性染色體病?占染色體病總數的?和染色體的缺如戒增多?綜合征，綜合征等染色體核型分析的指征在臨床上，若患者出現以下情況則需考慮進行染色體核型分析檢查懷疑患有染色體病者有多種先天性畸形有明顯生長収育障礙戒智能収育障礙性収育異常戒丌全孕母年齡過大丌孕戒多次自然流產史有染色體畸變家族史三體綜合征先天愚型三體綜合征發生率?第號染色體增加了條，成三條?新生兒収生率為?我國每年增加患者約,例三體綜合征的原因?環